ダウン症候群 - Wikipedia
ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。 発見者のジョン・ラングドン・ダウンにちなんで命名された。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と
先端巨大症 - Wikipedia
先端巨大症（せんたんきょだいしょう、acromegaly）は、日本の厚生労働省の正式病名は「下垂体性成長ホルモン分泌亢進症」で脳の下垂体前葉の成長ホルモン分泌腺細胞がその機能を保ったまま腫瘍化し（＝機能性腺腫）、成長ホルモンが過剰に産生され、手足や内臓、顔の一部分が肥大する病気。別名、末端肥大症もしくはアクロメガリー。また、「巨人症」と一般に称される状態はこの病気であることが多い。厚生労働省難病指定番号77番、小児では「先端巨大症」告示番号55番、障害者総合支援法では「成長ホルモン分泌亢進症」（番号は改定年度で変わる） 成長ホルモンの過剰分泌により以下の症状が現れる。 唇が厚くなる。 額が突き出る。 下あごがせり出る。 四肢の異常な発達。特に足の甲が大きくなりいわゆる甲高になる。 四肢以外の筋肉の収縮。 骨がもろくなる。変形する。 心筋が左右不均衡に膨れて心筋自身の収縮力は不均衡になり循環
「アスペルガー症候群を知っていますか？」Web版・日本語 | 自閉症を知る | 東京都自閉症協会
この文章の目的はアスペルガー症候群はどういう障害かを一般の人にできるだけ正しく理解してもらうことにあります。ですからアスペルガー症候群の子どもや大人の人の特徴についてできるだけ具体的に詳しく書きました。最新の医学的・心理学的情報や援助の方法については簡単にしか書かれていません。援助の方法はとても大切ですが原則のみ書きました。具体的な方法は個々の子どもによって異なるからです。正確な診断や援助プランの作成は専門家の役割です。残念ながら日本にはアスペルガー症候群の専門家は少ないのですが、まず理解することが第一のステップと考えました。なお本ウェブ版をもとに「アスペルガー症候群を知っていますか？」（社団法人日本自閉症協会 東京都自閉症協会）という小冊子をつくりました。ウェブ版を簡潔にしたものです。参考にしていただければ幸いです。 アスペルガー症候群は自閉症の一つのタイプです。アスペルガー症候群の子ど
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