一、cfDNA检测全球市场总体规模
cfDNA检测是一种通过分析血液中游离于细胞外的DNA片段来进行疾病筛查、诊断和监测的先进分子诊断技术。这些DNA片段主要来源于细胞凋亡或坏死过程中释放的遗传物质，片段长度通常在160-180个碱基对之间。在健康人体内，cfDNA保持相对稳定的低水平状态，而在妊娠、器官移植、肿瘤等特定生理或病理状态下，其含量和特征会发生显著变化。该技术的核心应用领域包括无创产前检测，通过分析母体血液中胎源性的cfDNA来筛查胎儿染色体非整倍体异常；肿瘤液体活检，检测肿瘤细胞释放的携带特定基因突变的ctDNA，用于癌症早期筛查、伴随诊断、疗效评估和复发监测；以及器官移植后的排斥反应监测，通过分析供体来源的cfDNA比例来评估移植器官状态。与传统组织活检相比，cfDNA检测具有微创、可重复性强、能够反映肿瘤异质性等优势，已成为精准医疗领域的重要工具，随着测序技术和生物信息学分析的不断发展，其在临床实践中的应用范围正在持续扩大。
根据环洋市场咨询（Global Info Research）最新调研报告显示，2024年全球cfDNA检测收入大约1543百万美元，预计2031年达到3210百万美元，2025至2031期间，年复合增长率CAGR为11.0%。
图00001. cfDNA检测，全球市场收入增长率
二、cfDNA检测主要厂商介绍
根据环洋市场咨询（Global Info Research）头部企业研究中心调研，全球范围内cfDNA检测生产商主要包括Illumina、Onco-Genomics、Revvity、CareDx、Natera等。2024年，全球前五大厂商占有大约62%的市场份额。
重点企业介绍
企业1
Illumina
企业介绍
Illumina是一家全球领先的基因测序和芯片技术公司，总部位于美国。该公司于2000年公开上市，通过一系列战略收购和技术创新，持续推动基因组学技术的发展。公司产品广泛应用于肿瘤学、生殖健康、遗传病和传染病等关键医学领域，并通过与全球科研及临床机构合作，持续推动精准医疗的发展。
产品介绍
Illumina的cfDNA（细胞游离DNA）检测产品线提供了高效、灵敏的解决方案，特别适用于癌症研究和液体活检应用。其核心产品TruSight Oncology 500 ctDNA v2是一种泛癌种NGS检测，能够对血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行全面的全景变异分析（CGP）。该方案靶向523个基因，可评估单核苷酸位点变异（SNV）、插入缺失（indel）、拷贝数变异（CNV）等主要变异类别，以及肿瘤突变负荷（TMB） 和微卫星不稳定性（MSI） 等关键的免疫肿瘤学基因特征。该检测仅需20 ng cfDNA的低起始量，并利用基于唯一分子标记（UMI）的杂交捕获文库制备和深度测序技术，实现了对低频突变（如SNV检测灵敏度达0.2% VAF）的精准检测。
企业2
Onco-Genomics
企业介绍
Onco-Genomics是一家专注于癌症基因组学领域的生物技术公司，致力于通过新一代测序（NGS） 技术为癌症的精准医疗提供解决方案。这类公司通常提供全面的基因组分析服务，通过检测肿瘤组织或血液样本中的基因变异，帮助临床医生制定个性化的治疗策略。其核心业务一般涵盖癌症基因组测序服务、生物信息学分析、临床解读报告以及与药企合作进行生物标志物和伴随诊断（CDx）开发。
产品介绍
Onco-Genomics的cfDNA检测产品是一种基于液体活检技术的无创癌症基因检测方案。该产品通过采集患者的外周血，提取血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），并利用高通量测序技术对与癌症发生发展密切相关的一系列基因进行深度测序。此外，该检测通常与自动化数据分析流程和专业的临床解读报告相结合，能为医生提供清晰、直接、与用药指导及临床试验入组相关的基因组信息，为肿瘤患者的全程管理提供重要的参考依据。
企业3
Revvity
企业介绍
Revvity是一家源自美国的健康科学解决方案提供商，业务均衡分布在生命科学与诊断两大领域。Revvity专注于转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像及信息学平台，提供从药物研发、疾病筛查到精准医疗的端到端解决方案。其客户群体涵盖制药与生物技术企业、诊断实验室、科研机构及政府单位。
产品介绍
Revvity在cfDNA检测领域提供多款创新产品，重点应用于无创产前检测（NIPT）。其Vanadis® NIPT系统是一种突破性的非测序、非PCR技术平台，通过靶向捕获并环化cfDNA中的特定染色体片段，结合荧光标记与纳米滤板成像进行定量分析，可实现三体综合征风险筛查和胎儿性别鉴定。该系统支持全自动工作流程，单名技术人员每年可处理高达20,000份样本，显著提升检测效率与成本效益。此外，Revvity旗下Horizon Discovery 推出的NIPT参考标准品，采用永生化细胞系模拟真实临床样本，为实验室提供稳定、可追溯的cfDNA质控方案。配套的chemagic™ cfDNA 5k试剂盒与自动化核酸提取仪，则实现了从血浆到高纯度cfDNA的快速分离，保障了下游分析的准确性与可靠性。这些技术与产品共同构成了Revvity在cfDNA检测从样本前处理、质量控制到最终诊断的完整解决方案。
三、cfDNA检测产业链分析
产业链
上游
cfDNA检测的上游环节是技术研发与原材料供应核心，奠定了整个产业的技术基石。这一阶段聚焦于生命科学与分子诊断领域的尖端技术突破，主要包括高灵敏度测序平台的开发、高效精准的检测试剂盒以及关键生物信息学分析算法的原创性研发。参与者多为拥有深厚技术壁垒的国际巨头，例如Illumina、Oncogenomics等测序仪制造商，以及各类专注于特定靶点探针或酶制剂研发的生物科技公司。其核心价值在于通过持续的技术迭代，不断降低检测成本、提升检测精度与通量，从而推动整个行业的技术边界向前拓展，为后续的临床应用提供无限可能。
中游
cfDNA检测的中游环节是面向临床的应用开发与检测服务主体，承担着将上游技术转化为标准化、可推广产品的关键任务。这一阶段的核心在于依据不同的临床需求，设计并验证具有明确临床意义的检测项目，例如无创产前检测（NIPT）筛查染色体非整倍体、肿瘤液体活检用于伴随诊断、疗效监测与复发预警等。中游企业通过自建中心实验室或与大型医院合作，建立标准化的操作流程和质量控制体系，接收来自下游的临床样本，完成从样本处理、DNA提取、文库构建、上机测序到生成原始数据的全流程湿实验操作。他们是连接前沿技术与终端医疗应用的桥梁，其服务能力与质量直接决定了检测结果的可靠性与临床价值。
下游
cfDNA检测的下游环节是终端应用与数据解读终端，直接面向医疗机构、医生与患者，实现该技术的最终临床价值。在此阶段，由中游产生的海量基因测序原始数据，需经由专业的生物信息学团队利用高级算法进行深度挖掘，完成序列比对、变异识别、注释解读，并最终生成一份能为临床医生所理解的、包含明确诊疗建议的检测报告。医生则结合患者的完整临床信息对报告进行综合判读，将其应用于辅助诊断、用药指导、预后评估及个体化健康管理等具体场景。此外，下游还涉及市场教育、医保支付探讨以及面向消费者的健康管理服务，是cfDNA技术真正赋能精准医疗、改善患者临床结局的最后一公里。
四、cfDNA检测行业发展趋势、机遇、阻碍因素和行业壁垒
发展机遇：
1.早期癌症筛查蕴藏巨大市场与社会价值
基于cfDNA的液体活检技术为癌症的早期发现提供了革命性的解决方案，这在传统检测手段难以触及的领域意义尤为重大。多项临床试验已证实cfDNA检测在肺癌、肝癌等多癌种早期筛查中的潜力。随着人工智能等技术的赋能，未来有望实现“一滴血测癌”的愿景，这不仅是一个潜力巨大的市场，更能带来显著的公共健康效益。
2.无创产前检测市场持续渗透与新应用开拓
无创产前筛查（NIPT）作为cfDNA技术最成熟的应用领域，市场远未饱和，仍有持续增长和渗透的空间。此外，该技术还在胎儿性别鉴定、RhD血型相容性判断等方面提供关键信息，并显示出在先兆子痫风险评估等方面的应用潜力。
3.移植医学监测开辟精准管理新赛道
cfDNA检测为器官移植术后管理提供了全新的工具，通过检测供体来源的cfDNA来无创监测移植器官的排斥反应和损伤情况。这一应用已从肾脏、心脏等单一器官移植，延伸至心肾、胰肾联合移植等更复杂的场景。自动化平台便于进行频繁的纵向监测，使医生能早于传统指标发现排斥迹象并及时调整免疫抑制方案，这为cfDNA检测企业开辟了一个高价值的专业医疗市场。
4.技术创新与合作生态驱动应用边界持续扩张
新兴技术不断推动cfDNA检测能力的边界，例如发现并分析以往难以捕捉的超长或超短cfDNA片段，这些片段可能携带更丰富的疾病信息。同时，跨领域合作正成为行业发展的重要推手，例如生物技术公司与人工智能企业的合作，旨在提升cfDNA数据的解读能力与临床决策支持水平。此外，cfDNA分析与其他生物标志物结合的多组学策略，也为其在复杂疾病风险评估中带来新的机遇。
阻碍因素：
1.技术瓶颈
低频突变检测的灵敏度与特异性挑战
尽管技术进步，但在极高背景的野生型DNA中精准识别出极低频的突变，仍是cfDNA检测，特别是早期癌症筛查面临的核心技术挑战。早期肿瘤释放到血液中的ctDNA含量极低，其变异等位基因频率可能低至0.01%以下，这对检测方法的灵敏度提出了极致要求，同时还要避免因扩增或测序错误导致的高假阳性率。如何在提升灵敏度的同时确保检测的特异性，是技术上面临的持续挑战。
2.成本与效益制约
先进的cfDNA检测技术，尤其是涉及全基因组测序或多组学分析的平台，成本仍然相对高昂。这限制了其应用，也对其能否纳入公共医保或商业保险体系提出了挑战。对于癌症早筛等新兴应用，其成本效益比需要更充分的卫生经济学证据来支持。如果缺乏医保覆盖，高昂的自费价格会显著抑制患者需求，从而阻碍技术的普及和市场规模的扩大。
3.生物学复杂性
cfDNA的生物学背景本身也存在复杂性。个体间存在的生物学变异可能对检测结果造成意想不到的干扰。同时，不同细胞死亡方式产生的cfDNA特征尚不完全明确。此外，在孕妇群体中，胎儿cffDNA比例可能因孕妇体重、孕周、并发症等因素而存在较大个体差异，比例过低可能导致检测失败或假阴性结果。这些生物学层面的未知和变数，都是技术临床应用需要克服的障碍。
壁垒：
1.技术研发与知识产权壁垒
cfDNA检测行业是典型的技术密集型产业，开发和验证一个高灵敏度、高特异性、可靠的检测平台需要长期的、大量的研发投入和深厚的科学积累。核心技术创新是构建竞争力的关键，而围绕这些创新形成的专利护城河为新进入者设置了高门槛。缺乏核心技术和自主知识产权的企业难以在市场中立足。
2.严格的监管与审批壁垒
作为一种体外诊断产品，cfDNA检测试剂盒或服务在进入临床广泛应用前，必须通过各国监管机构的严格审批。监管路径通常包括临床试验性能验证、生产质量体系考核等，这个过程耗时漫长、成本高昂且结果不确定。对于旨在用于癌症早筛等高风险场景的产品，监管要求尤为严苛，构成了显著的政策壁垒。
3.市场准入与品牌信任壁垒
即使获得监管批准，进入医院、第三方检验所等采购渠道也并非易事，需要建立专业的市场教育和营销团队，并往往需要应对招标流程中的激烈竞争。医疗机构和医生对于新的诊断技术通常持谨慎态度，倾向于选择那些拥有强大品牌声誉、经过大量真实世界数据验证、并发表过高质量临床研究的产品和服务。建立这种临床信任和品牌认知需要时间和持续投入，对新玩家构成挑战。
文章摘取环洋市场咨询（Global info Research）出版的《2025年全球市场cfDNA检测总体规模、主要企业、主要地区、产品和应用细分研究报告》，通过专业的市场调研方法深度分析cfDNA检测市场，并在报告中深入剖析cfDNA检测市场竞争者对美国关税政策及各国应对措施、包括区域经济表现和供应链的影响。
